目的　寻找叶酸缺乏相关的神经管畸形(NTDs)候选miRNAs及其靶基因.方法　在前期NTDs叶酸缺乏动物模型基础上,对已发现的3个高置信度基因组拷贝数变异(CNVs)和小鼠miRNAs基因组位置比对得到CNV覆盖下相应的miRNAs;与已建立的人类和小鼠NTD相关基因数据库比对,应用系统生物信息学分析筛选出NTDs候选miRNAs及其靶基因;并用qPCR验证miRNAs及候选靶基因.结果　与已知小鼠miRNAs基因组位置比对发现8个miRNAs;进一步生物信息学分析发现,有3个NTD候选miRNAs(mmu-mir-221,mmu-mir-222,mmu-mir-500)及其1　2个候选靶基因;qPCR结果显示,与正常胚胎神经组织相比,NTD胚胎神经组织中9个候选基因表达显著下调(P＜0.05),但在其亲代组织及胚胎其他组织中并未发现下调.结论　3个miRNAs及其9个候选靶基因与叶酸缺乏NTDs的发生密切相关.