目的　肌醇(Inositol)缺乏与增加神经管畸形(Neural　tube　defects,NTDs)、神经障碍和新陈代谢等疾病风险密切相关.本研究对前期建立的气相色谱质谱(Gas　chromatography-Mass　spectrometry,GC-MS)联用方法进行优化,建立一种准确、高效、便捷及微量的测定人群血浆肌醇含量的气相色谱质谱联用方法,并应用于临床血浆样本检测.方法　本研究优化已建立的检测方法,并用同位素标记法(内标法)验证此方法的准确性.结果　与之前已建立的方法相比,这种新方法在血浆检测体积上进行了优化与提升,经过优化后,检测血浆所需体积更小,为30μL;并用同位素标记法(内标法)与已建立的方法进行比较,其结果具有良好的一致性.选取出生缺陷高发地区人群标本40例,其中正常孕妇20例,NTD孕妇2　0例,包括脊柱裂与无脑畸形各1　0例,并检测其血浆肌醇水平,发现孕NTDs胎儿孕妇的血浆肌醇水平显著低于同地区对照组(1.87±0.73mg/L&2.58±1.10mg/L,P=0.024),其中,脊柱裂组的肌醇水平明显降低(1.68±0.46　mg/L,P=0.033).结论　本文建立了一种准确、高效、便捷及微量的测定人群血浆肌醇含量的气相色谱质谱联用方法,可应用于临床检测,血浆肌醇检测有可能成为一个NTD筛查的标志物,有助于临床诊断及防治与肌醇代谢紊乱相关的疾病.