神经管畸形(neural　tube　defect,NTD)是一种复杂的、严重的中枢神经系统出生缺陷,由遗传与环境因素共同影响。母体营养物质是NTD病因中一个重要的环境因素,包括维生素B族物质、叶酸及胆碱等。肌醇作为一种维生素B族物质,与胚胎发育及NTD发生密切相关。研究发现,肌醇补充可预防叶酸抵抗型NTD,且其代谢通路关键基因在NTD发生过程中起着重要的作用。该文就肌醇代谢通路及其关键基因与NTD发生的关系进行综述,以期为NTD发病机制的深入研究及防治提供参考。