叶酸(folic　acid,FA)与肌醇(Inositol)都是维生素B族物质,参与了人体许多重要物质的合成和代谢,在胚胎发育,尤其是神经管发育过程中至关重要.神经管缺陷(neural　tube　defects,NTDs)是中枢神经系统最为常见的先天畸形,是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全所引起的一组缺陷.大量的流行病学研究发现,孕期妇女FA、肌醇等营养物质缺乏或吸收障碍会导致NTDs的发生,但这两种营养素作用的确切机制仍未阐明.因此,本文从生化代谢角度,就FA及肌醇的代谢过程、代谢关键酶及相关基因、与NTDs的关系作一综述,以期为NTDs的分子发病机制做进一步阐明,同时对NTDs达到更有效的预防与控制.