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作者：

石英飞 (石英飞.) | 王秀伟 (王秀伟.) | 郭金 (郭金.) | 官臻 (官臻.) | 徐琳 (徐琳.) | 王建华 (王建华.) | 钟儒刚 (钟儒刚.) (学者：钟儒刚)

收录：

CQVIP PKU CSCD

摘要：

目的检测甲氨蝶呤(MTX)诱导叶酸代谢障碍神经管畸形(NTDs)小鼠胚胎神经组织的基因组拷贝数变异(CNVs),探讨叶酸代谢障碍与NTDs发生的分子遗传学机制。方法采用本实验室已建立的MTX诱导的叶酸代谢障碍NTDs　C57BL/6J小鼠模型,于孕第7.5天采用MTX干预,收集孕鼠血清及NTDs小鼠胚胎神经组织;用NimbleGen高分辨率微阵列比较基因组杂交(array-CGH)芯片对NTDs小鼠胚胎神经组织进行全基因组CNVs分析,反转录(RT)-PCR验证新发现的CNVs;用液相色谱串联质谱法(LC-MS/MS)与酶学方法检测孕鼠血清中叶酸与其相关代谢产物水平及二氢叶酸还原酶(DHFR)...

关键词：

拷贝数变异 叶酸 神经管畸形

作者机构：

  • [ 1 ] 北京工业大学生命科学与生物工程学院
  • [ 2 ] 首都儿科研究所生物技术科室
  • [ 3 ] 首都儿科研究所分子免疫室

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来源 ：

中华实用儿科临床杂志

年份： 2014

期： 20

卷： 29

页码： 1534-1538

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环境与生命学部

环境与生命学部 生命科学与生物工程学院

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