神经管畸形(neural　tube　defects,NTDs)是由于胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一种出生缺陷,主要表型包括无脑儿、脊柱裂及脑或脑脊膜膨出等.补充叶酸只能预防50％～70％　NTDs的发生,除叶酸外,肌醇(inositol)及其代谢通路基因对NTDs发生的影响是尚待阐明的病因学问题之一.研究发现,肌醇补充可预防叶酸抵抗型NTDs,且其代谢通路关键基因与NTDs发生相关.因此,本文就肌醇代谢通路关键基因与NTDs的关系进行综述,以期为NTDs发病机制的深入研究及防治提供参考.